Il Testo Unico sulle Malattie Rare è il risultato di oltre due anni di lavoro, e adesso, affinché venga applicato, deve essere approvato dal Senato. Si tratta di un passo estremamente importante per i pazienti con malattia rara.
MA COS’È UNA MALATTIA RARA?
L’Unione Europea definisce “rara” una patologia che colpisce la popolazione con una frequenza non superiore a 1 ogni 2.000 cittadini. Purtroppo, il solo arrivare a una diagnosi di malattia rara spesso è una vera e propria odissea. Inoltre, la maggior parte delle malattie rare non ha cura, o qualora il trattamento esista, non sempre è efficace. Esistono i farmaci orfani, ma non per tutte le malattie rare, e non sempre vengono distribuiti ed erogati.
La combinazione di questi elementi – gravità della malattia, incertezza diagnostica, mancanza di trattamenti efficaci – ha un forte impatto sociale che ricade in gran parte sui pazienti e sulle loro famiglie [1]: appare evidente la necessità di una regolamentazione a livello nazionale.
È per questi motivi che è nata l’esigenza del Testo Unico Malattie Rare: i servizi erogati dal Sistema Sanitario Nazionale devono essere quanto più possibile inclusivi, e uniformi su tutto il territorio italiano. La proposta di legge, infatti, vuole definire, tra gli altri obiettivi, i livelli essenziali di assistenza per le malattie rare, dalla diagnosi alla somministrazione di farmaci orfani.
QUAL È L’IMPATTO DELLE MALATTIE RARE?
“Rare is not rare” : questo sembra essere il messaggio che emerge dai dati più recenti pubblicati da Orphanet e EURORDIS – Rare Diseases Europe and Orphanet Ireland lo scorso 2019 sul European Journal of Human Genetics. [2] Nonostante la bassa frequenza di ciascuna malattia rara, infatti, queste patologie colpiscono attualmente ben il 3,5% – 5,9% della popolazione mondiale, una cifra che corrisponde a circa 300.000.000 di persone in tutto il mondo (e un numero totale di persone compreso tra 27.000.000 e 36.000.000 milioni solo nell’UE). [3] Attualmente la comunità scientifica riconosce 6.000-8.000 malattie rare – con ulteriori 250-280 nuove patologie descritte ogni anno. [4] Il 72% di queste ha origine genetica e la maggior parte di queste, circa il 70%, esordisce in età pediatrica: si stima infatti che oltre un terzo dei decessi di bambini di età inferiore a 1 anno sia dovuto proprio a malattie rare. [2,5]
L’ODISSEA DIAGNOSTICA
La lunga odissea di chi è affetto da una malattia rara inizia proprio con la diagnosi, che spesso manca: è per questo che l’intero art. 4 del Testo Unico sulle Malattie Rare vuole regolamentare i processi di screening e diagnosi che portano all’individuazione di una malattia rara, in modo da renderli uniformi e completamente rimborsabili su tutto il territorio nazionale.
A causa della bassa prevalenza, infatti, diagnosticare correttamente una malattia rara è un’operazione assai complessa. Le stime suggeriscono che fino al 50% dei pazienti con una malattia genetica rara non riceve mai una diagnosi; i dati di un’indagine condotta da EURORDIS su 6.000 malati rari in 17 Paesi, hanno rivelato che circa il 25% dei pazienti ha dovuto attendere da 5 a 30 anni per ricevere una diagnosi e 2 pazienti su 5 hanno ricevuto almeno una diagnosi errata. [5]
Il tempo necessario per raggiungere una diagnosi corretta rappresenta una delle preoccupazioni principali per i pazienti affetti da malattie rare, che spesso intraprendono un percorso diagnostico complesso fatto di consultazioni specialistiche, studi di imaging, come la risonanza magnetica (MRI), indagine scheletrica, indagini invasive (come la biopsia cutanea o muscolare) e altri e test genetici. Una diagnosi errata, inoltre, può avere ripercussioni sia sui trattamenti, che spesso sono inappropriati per quella specifica condizione, sia sui pazienti che vivono nella falsa convinzione di aver ricevuto una diagnosi giusta. La diagnosi errata impatta anche sui costi per i pazienti e per il sistema sanitario: basti pensare alle spese associate agli spostamenti (il 2% degli intervistati al sondaggio Eurordis si è infatti recato in un altro Paese per ottenere una diagnosi accurata), nonché ai costi di test, procedure, trattamenti o rinvii. [2]
UNA SPERANZA GRAZIE AL TESTO UNICO MALATTIE RARE
Una diagnosi tempestiva confermata tramite test molecolari può accorciare questa odissea a cui sono sottoposti i pazienti e le loro famiglie, sbloccando l’accesso ai trattamenti e a all’assistenza medica e sociale, migliorando la gestione della malattia per bambini e adulti con malattie rare, contribuendo a fornire informazioni su rischi di recidive e opzioni di diagnosi prenatale per le famiglie.
Il Testo Unico fornirà una solida base legislativa per applicare questi cambiamenti: è per questo che ci si auspica che venga approvato il prima possibile, e diventi legge.
INIZIATIVE EUROPEE E INTERNAZIONALI A FAVORE DELLE MALATTIE NON DIAGNOSTICATE
- SWAN Europe: una coalizione di gruppi, associazioni e reti di supporto che lavorano con famiglie e/o pazienti affetti da sindromi senza nome e/o condizioni genetiche non diagnosticate. Attualmente fanno parte di SWAN Europe: AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK, e UNIAMO.
- La Rete internazionale delle malattie non diagnosticate (UDNI), istituita per rispondere, su scala mondiale, ai bisogni insoddisfatti dei malati senza una diagnosi.
- La Commissione internazionale per porre fine all’odissea diagnostica dei bambini affetti da una malattia rara creata dalla sinergia di EURORDIS, Microsoft e Shire e presieduta dal Direttore generale di EURORDIS, Yann Le Cam.
- RareConnect, la rete delle malattie non diagnosticate
Bibliografia
1. López-Bastida J, Oliva-Moreno J, Linertová R, Serrano-Aguilar P. Social/economic costs and health-related quality of life in patients with rare diseases in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:1-5.
2. Eurordis.com ‘Rare is not rare’ New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide. Disponibile al link
3. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173.
4. Gainotti S, Mascalzoni D, Bros-Facer V, et al. Meeting Patients’ Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health. 2018 21;15(10):2072.
5. Sawyer SL, Hartley T, Dyment DA, et al. Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care. Clin Genet. 2016;89(3):275-84.
Sitografia
https://www.eurordis.org/content/undiagnosed-rare-diseases
https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
https://www.malattierare.gov.it/malattie/malattieSenzaDiagnosi
