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LA RIVOLUZIONE TERAPEUTICA
Proprio nel 2017, per la precisione l’11 ottobre, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’immissione in commercio di un nuovo trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), nusineren. Spinraza, questo il nome commerciale, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione della proteina SMN completa e funzionale (che invece manca nei pazienti affetti da SMA). Questa data ha segnato solo l’inizio di una nuova era: il 2021 è stato un altro anno di grande svolta. Infatti, a marzo in Italia è stata approvata anche la rimborsabilità di Zolgensma, prima terapia genica per questa malattia rara, e il primo aprile l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha approvato risdiplam (nome commerciale Evrysdi), il primo farmaco per la SMA che può essere assunto per via orale presso il proprio domicilio.
Il fattore comune a tutti gli approcci di trattamento è la tempistica di somministrazione: iniziare la terapia precocemente infatti permette risultati migliori. Questo ha portato a nuovi paradigmi di cura, in cui la diagnosi tempestiva grazie allo screening neonatale è fondamentale. Attualmente, come abbiamo già raccontato, lo screening è partito nel Lazio e in Puglia e presto sarà disponibile in Piemonte e Liguria.
GRANDI PROGRESSI DEGLI STANDARD DI CURA
Non solo farmaci. Grazie a una prima pubblicazione del 2008 di Linee Guida sugli standard di cura sono state stabilite delle raccomandazioni sulla presa in carico clinica, di utilità non solo per i centri specializzati ma anche per i medici di medicina generale e le famiglie stesse. È grazie a queste raccomandazioni che è stato sottolineato quanto fosse importante prevedere monitoraggi attenti di alcuni aspetti della malattia, questo maggiore controllo ha portato ad un aumento della sopravvivenza e a una riduzione o anche prevenzione di diverse complicanze. Nel 2017 le Linee Guida sono state revisionate e continuano a essere un documento di grande utilità per l’intera comunità.
REGISTRI, ALTRO PILASTRO FONDAMENTALE
La rivoluzione di questi ultimi anni ha incluso anche i Registri, strumenti fondamentali prodotti con lo scopo di raccogliere informazioni di vario tipo, dai dati anagrafici e clinici a quelli genetici, di grande utilità sia per la raccolta delle informazioni epidemiologiche e di ricerca, ma anche per supportare lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Il futuro per la SMA sembra già arrivato, ma il progresso non si deve fermare qui. Se da un lato infatti arrivano nuovi incoraggianti notizie dal fronte della ricerca, ad esempio con la recente scoperta di nuovi dettagli sui meccanismi molecolari, che potrebbero aprire le porte ad approcci terapeutici utili anche quando i sintomi della malattia cominciano a manifestarsi, dall’altro ci si affaccia verso un futuro che prevede, tra le altre cose, nuovi percorsi comunicativi. Di questo però, parleremo nella prossima puntata.
