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È chiaro a tutti che un intervento terapeutico precoce, ovvero prima che i sintomi della SMA inizino a manifestarsi, permette uno sviluppo motorio pressochè normale dei bambini, anche nelle forme gravi.
Intervenire precocemente è inoltre vantaggioso anche dal punto di vista socio-economico. Si riducono i giorni di ospedalizzazione del paziente o gli eventuali esami inutili, le ore di lavoro o di scuola perse, il rischio di complicanze.
Compreso il valore di un approccio tempestivo, cosa sta quindi succedendo nella pratica?
DUE ANNI FA NASCE IL PROGETTO PILOTA SULLO SCREENING NEONATALE PER LA SMA
Nel 2019 il Lazio e la Puglia hanno iniziato un progetto biennale di screening genetico neonatale, in cui a tutti i nati in queste regioni è stato prelevato, sotto consenso informato, un campione di sangue per permettere l’esecuzione a tappeto del test genetico per identificare soggetti affetti da SMA indipendentemente dalla familiarità. Nel mondo ci sono pochissimi esempi di grandi screening di popolazione e l’Italia è stata pioniera in questo senso. Il motivo per cui si è partiti solo da due regioni è di tipo organizzativo: serviva mettere in piedi da zero un meccanismo nuovo.
OGGI?
Lo screening genetico neonatale per la SMA sarà presto disponibile anche in Piemonte e Liguria, mentre in Puglia è stato pochi mesi fa inserito tra gli esami obbligatori. Intanto arrivano i dati dalle regioni pilota: dal 2019 sono stati sottoposti a screening 50mila neonati e sono stati identificati 14 casi di SMA. Secondo quanto raccolto fino ad ora, l’incidenza di questa patologia è superiore a quella attesa e si attesta su una media di 1 caso ogni 4mila nati. Il lavoro di richiesta di estensione del test a tutta l’Italia, da parte delle Associazioni FamiglieSMA e OMAR, continua. Le due associazioni hanno anche lanciato la campagna “giochiamo d’anticipo” con il duo comico Le Coliche, visibile qui.
NON SOLO SMA NEGLI SCREENING NEONATALI
La SMA non è l’unica patologia genetica che viene screenata alla nascita. La valutazione di alcune patologie metaboliche avviene già da molti anni: nel 2016, inoltre, con una legge ad hoc, l’Italia ha allargato il numero di patologie incluse nello screening metabolico che viene offerto a tutti i nati in territorio italiano. Siamo quindi la nazione che offre lo screening metabolico più esteso dell’intera Europa: un primato di cui possiamo vantarci con orgoglio.
SMA, IL FUTURO È GIÀ QUI
Il racconto della storia rivoluzionaria della SMA non è ovviamente arrivato al capolinea. Certamente quello attuale è un momento storico carico di aspettative. Prossimamente ripercorreremo insieme le tappe fondamentali di questo percorso che ha visto il cambiamento, in pochi anni, degli standard di cura, dei registri e della ricerca.
